Gre za prelomni dosežek slovenske medicine in prvo zdravilo na svetu za ta redki nevrološko-razvojni sindrom. Študija je v zgodnji fazi in bo najprej preverjala varnost terapije, prve znake učinkovitosti pa pričakujejo v nekaj mesecih.
Urban je terapijo prejel po operaciji brez zapletov, bil krajši čas na intenzivni negi in že okreva doma. Opazovali ga bodo tri mesece, nato bodo zdravilo prejele tri deklice iz tujine. Po besedah predstojnika oddelka Damjana Osredkarja se je za sodelovanje v študiji prijavilo okoli sto družin.
Zdravilo so razvili s pretežno slovenskim znanjem in pod okriljem neprofitne fundacije CTNNB1, ki jo vodi Urbanova mama Špela Miroševič. Poudarila je, da bi brez zgodnje diagnoze iz leta 2020 tega razvoja ne bilo. Urban se po terapiji dobro počuti in kaže znake napredka.
Zdravilo so vbrizgali neposredno v možganske strukture. Kirurg Peter Spazzapan, ki je poseg opravil, je povedal, da je aplikacija potekala varno in uspešno ter da so optimistični glede nadaljevanja študije.
Genska terapija se je lahko začela po nedavni odobritvi Javne agencije za zdravila. CTNNB1 je bil prvič opredeljen leta 2012 na Nizozemskem, danes je diagnosticiran pri približno 500 bolnikih, a je realno število verjetno višje. Nova spoznanja kažejo, da se lahko skriva tudi za diagnozami, kot je cerebralna paraliza. UKC Ljubljana tako postaja svetovni pionir pri zdravljenju tega sindroma.
