Konferenca bo med 8. in 10. majem potekala v organizaciji Društva Viljem Julijan. Gre za pomemben korak v raziskavah, saj za Cockaynov sindrom tipa B danes ne obstaja zdravljenje. Bolezen povzroča hude nevrološke in telesne okvare ter vodi v postopno izgubo osnovnih življenjskih funkcij.
V Ljubljano prihajajo strokovnjaki iz več držav, med njimi iz ZDA, Nizozemske, Nemčije, Francije, Portugalske, Japonske in Italije. Sodelujejo tudi raziskovalci, ki že več let razvijajo gensko terapijo, namenjeno otrokom s to diagnozo. Med njimi sta dr. Christina Pacak in dr. Clévio Nobrega, ki bosta predstavila najnovejše izsledke in napredek pri razvoju zdravljenja.
Raziskovalno delo poteka že več let. Lani so v društvu skupaj s starši zaključili zbiranje sredstev in zbrali dva milijona evrov za nadaljevanje razvoja terapije. Trenutno prizadevanja potekajo v smeri, da bi čim prej omogočili začetek kliničnega testiranja.
Predsednik društva dr. Nejc Jelen je povedal: »Že vsa tri leta, kolikor traja naš projekt razvoja genskega zdravljenja za Karolino, smo ves čas v stiku z znanstveniki in sodelujemo pri vseh fazah razvoja. Naš cilj ostaja jasen – pripeljati terapijo do točke, ko jo bo Karolina lahko prejela.«
Dogodek bo imel tudi osebno razsežnost. V Ljubljano bodo prišli otroci s to boleznijo iz različnih držav, med njimi iz ZDA, Francije, Madžarske, Hrvaške, Španije in Slovenije. Njihova prisotnost bo raziskovalcem dala neposreden vpogled v vsakodnevne izzive, s katerimi se soočajo družine.
Karolinina starša Borut in Sabina sta ob tem dejala: »Verjamemo, da bo konferenca dala nov zagon razvoju zdravljenja. Veselimo se srečanja z drugimi družinami, ki se soočajo s podobno potjo.«
Konferenca je del širšega mednarodnega projekta, ki vključuje tudi raziskave otrok z uporabo sodobnih metod, med drugim analize gibanja in umetne inteligence. Cilj je boljše razumevanje bolezni in priprava na prihodnje klinične raziskave.
Srečanje v Ljubljani združuje znanje in izkušnje na enem mestu ter odpira prostor za hitrejši napredek pri razvoju zdravljenja za otroke, ki ga danes še nimajo.
